特发性震颤(essential tremor,ET)又称原发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以上肢远端的姿势性震颤或动作性震颤为特点,可伴有头部、口面部或声音震颤(资料来源:《原发性震颤的诊断和治疗指南》)。
研究表明,特发性震颤为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症之一。其典型症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者症状通常首先由上肢开始,震颤常见于手,其次为头部震颤,极少数患者会出现下肢震颤。
特别的是,这种震颤主要表现为姿位性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。所谓姿势性震颤,是指肢体维持一定姿势时引发的震颤,在肢体完全放松时,震颤会自然消失。
特发性震颤已被证实是一种常染色体显性遗传病。《特发性震颤的遗传性研究》援引的数据指出,至少有50%以上的ET患者有家族史,提示遗传因素参与ET的发病。研究显示,家族性ET是一类常染色体显性遗传性疾病,并且患者一级亲属(父母、子女以及同父母的兄弟姐妹)的患病率接近正常人群的5倍,若先证者为早期起病,其一级亲属的患病率可达到正常人群的10倍左右。
特发性震颤可能在指向目的的运动中出现加重。如患者的日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤。随着病程的增加,震颤频率下降而幅度增加,导致较为严重的功能障碍,可严重影响患者的社会活动、工作能力和日常生活。除了生活不便,一些特发性震颤患者还会遭遇常人难以想象的尴尬。据《厦门日报》报道,30多岁的小张常常手抖,每次去相亲时震颤往往愈发严重,因此一直单身。他怀疑自己患了帕金森病,去医院检查后才知道原来是特发性震颤。
▲“手抖”让小张在情场屡屡受挫
《三秦都市报》此前也曾报道,四川小伙黄旭(化名)在11岁那年感觉自己的左边胳膊微微颤抖,尤其是提笔写字时症状更明显。几年后,他的特发性震颤症状渐渐加重,严重影响学习,甚至因此错过了人生大事——高考。